10 редких заболеванй в медицине, о которых мало кто слышал

Астма и депрессия – это два заболевания, от которых страдают более 300 миллионов человек во всем мире. Для этих и многих других болезней постоянно разрабатываются методы лечения. Однако есть некоторые болезни, которые настолько редки, что на сегодняшний день поражают только двух человек. По этой причине исследования все еще продолжаются. В интересах распространения знаний вот 10 самых редких болезней на Земле.

1. Синдром Филдса

Это действительно самая редкая болезнь на планете, и в настоящее время известно, что она поразила только двух человек в мире. Кэтрин Филдс и Кристи Филдс – близнецы из Уэльса, родившиеся в 1990 году, страдающие этим заболеванием, которое вызывает тяжелую мышечную дегенерацию.

Их уникальное заболевание было обнаружено, когда им было четыре года, и врачи не смогли установить диагноз. Болезнь впоследствии была названа их именем. Поскольку болезнь приводит к ограничению движений и речи, близнецы используют инвалидные коляски и электронные речевые устройства для мобильности и общения.

2. Недостаток RPI

Это заболевание также называется дефицитом рибозо-5-фосфат-изомеразы, который поражает определенные более глубокие части мозга. Это вызывает снижение и ограничение умственной и физической активности, непроизвольное движение глаз и эпилепсию. Это также приводит к заболеванию белого вещества головного мозга, которое похоже на накопление зубного налета в определенных областях мозга и подавляет естественную способность организма превращать глюкозу во фруктозу.

Впервые он был обнаружен в 1999 году, когда у 14-летнего мальчика была диагностирована эта болезнь. С тех пор только у двух человек был диагностирован дефицит ИРП, последний случай был диагностирован в 2018 году.

3. Верруциформная эпидермодисплазия.

Это кожное заболевание, обычно считающееся наследственным, которое проявляется в виде больших толстых бородавок, образующихся на различных частях тела. Он также известен как синдром древовидного человека и увеличивает восприимчивость организма к вирусам папилломы человека, другим термином для обозначения бородавок, чешуйчатых выступов кожи и т.п.

Неравномерное распределение цинка по телу, как полагают, играет большую роль в этом заболевании и вызывает образование массивных бородавок сначала на руках и ногах, а затем их медленное распространение на другие части тела. С момента открытия болезни в 1922 году было зарегистрировано всего около 600 случаев этой болезни.

4. Синдром Парри – Ромберга.

Синдром Парри-Ромберга (сокращенно PRS), как известно, поражает девочек в возрасте до 15 лет. Вызывает тяжелую гемифациальную атрофию, дегенерацию кожи и соединительной ткани вокруг лица. Это также приводит к образованию рубцов, выпадению волос, аномалиям зубов и обезображиванию лица.  SPR был открыт Калебом Хиллиером Парри в 1825 году, а затем был подтвержден в 1846 году Морицем Генрихом Ромбергом, который дал ему название. Текущая статистика сообщает, что этим заболеванием страдают 4 человека из миллиона.

5. Микроцефалия

Это заболевание развивается до рождения или в первые несколько лет после рождения и сначала проявляется уменьшением размера головы. Микроцефалия также может вызывать неврологические эффекты, карликовость и такие симптомы, как нарушение двигательной функции, задержку речи и судороги среди многих других.

Хотя это заболевание существует уже много столетий (людей, страдающих этим заболеванием, в XIX и XX веках жестоко называли булавочными головками), впервые оно было обнаружено и диагностировано только в 2002 году.

6. Мета-гемоглобинемия

Это редкое кожное заболевание, которое возникает при повышении уровня метгемоглобина (гемоглобина в организме с более высоким содержанием железа), влияющего на реакцию кислорода в организме с железом. Это приводит к тому, что кожа приобретает синий оттенок, что приводит к этому заболеванию, также известному как расстройство синей кожи.

Первый случай заболевания этой болезнью был зарегистрирован в 1943 году в Великобритании. Однако на самом деле это заболевание получило известность, когда открытие было сделано в середине 1900-х годов семьей в Кентукки, которая была генетически поражена этим заболеванием более 200 лет.

7. Моргеллоны

Моргеллоны – это необъяснимое заболевание, вызывающее сильный зуд, а также язвы, сыпь и возможное образование черных волос и волокон на коже. Некоторые специалисты считают, что это заболевание в значительной степени носит психосоматический характер и может сопровождаться ощущениями укуса или укуса или ползанием насекомых по коже.

Поскольку многие симптомы являются психосоматическими, это также может привести к потере памяти, беспокойству и паранойе. Подобное состояние было впервые описано в 1600-х годах, но впервые было названо в 2001 году.

8. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), также известная как болезнь Стоунмана, представляет собой редкое, постепенное заболевание, которое постоянно распадается на ткани, такие как мышцы, связки и сухожилия, в кости. Это преобразование сильно ограничивает движение и продолжается в течение нескольких лет.

Однако легкие травмы могут резко ускорить прогрессирование. Считается, что примерно 1 из 2 миллионов человек страдает этим заболеванием, хотя на сегодняшний день зарегистрировано только 800 подтвержденных случаев.

9. Куру

Это заболевание необычайно редкое, и, хотя оно неизлечимо, его можно предотвратить, если достаточно просто отказаться от каннибализма. Куру происходит из изолированного района Новой Гвинеи, населенного племенем форе. До 1950-х годов и распространения Куру племя фор практиковало каннибализм как часть ритуала по сохранению духов мертвых. Очевидно, эта практика запрещена, и распространение болезни остановлено.

Считалось, что это заболевание тесно связано с коровьим бешенством и вызвано потреблением человеческого мозга, зараженного этим заболеванием. Это приводит к накоплению аномальной мозговой ткани, повреждению мозга, тремору и судорогам, нарушению моторики и болям в теле. Заболевание было обнаружено Дэниелом Карлтоном Гайдусеком, который в 1976 году получил Нобелевскую премию за свои исследования Куру.

10. Прогерия – синдром Хантчинсона-Гилфорда.

Это заболевание, более известное как простая прогерия, проявляется в виде быстрого старения, обычно наблюдаемого у детей. Этим заболеванием страдают примерно от 4 до 5 человек из 1 миллиона.

Ожидаемая продолжительность жизни детей с диагнозом прогерия составляет 13 лет, хотя зарегистрировано 100 случаев заболевания пациентов с этим заболеванием в возрасте до 20 лет. Симптомы прогерии включают стареющую кожу, аномалии суставов и характерные черты лица.